宁海
陈松长:破译出生缺陷的“密码”
2023-12-13 12:53  浏览:797

  人物名片:陈松长,1986年出生于跃龙街道双水村,2004年毕业于宁海中学。浙江大学硕士,复旦大学博士。现为复旦大学附属妇产科医院遗传中心分子诊断平台负责人,副主任技师;中国优生协会分子诊断分会委员;上海市检验医师协会遗传与精神疾病工作组委员。曾获得国家科技进步奖二等奖,上海市科技进步奖一等奖;入选上海市扬帆人才计划(省部级)、上海市优秀医学人才培养计划、上海交通大学晨星人才计划和复旦大学附属妇产科医院拔萃核心人才。

  研究领域:极微量核酸检测新技术和围产期疾病预测及机制研究

  记者潘怡帆

  出生缺陷防控,关乎千家万户的幸福。他与团队成员一起竭尽全力地守护着孕产妇和新生儿的健康,用双手托起了数千个家庭的幸福;他在守护新生命的道路上不懈探索,取得了一系列具有影响力的创新性研究成果,为有遗传性疾病的家庭带来希望。他就是复旦大学附属妇产科医院遗传中心分子诊断平台负责人,也是从宁海走出去的优秀青年——陈松长。

  结缘生物 无畏追梦

  走进复旦大学附属妇产科医院遗传中心,身着一袭白大褂的陈松长正忙着与同事们进行病例讨论,丝毫没有受到外界干扰。忙碌,是记者对陈松长的初步印象。

  都说兴趣是最好的老师,陈松长高中时期最好的就是生物。“我一开始就觉得生物课程很神奇,又和生活实践联系非常紧密,所以高中时期最喜欢上的就是生物课。”陈松长是宁海中学2004届学生,他告诉记者,受生物老师朱鹤鸣的影响再加上兴趣,高中期间,他学习这门课程异常用功,生物成绩名列前茅。

  “朱老师身上的坚守、思考和创新,对我后来的学习和工作都产生了很大影响!”陈松长说,那时候,在朱老师的带领下,生物课经常会进行各种课题的小组讨论。“记得有一次上生物课时,朱老师提出了一个问题让我们讨论,就是一滴血是否可以检测很多疾病。当时,我一下子就被这个问题吸引,并在那之后很长一段时间里经常会思考这个问题,进而也引发了我对生物学更浓厚的兴趣。”

  高考结束后,陈松长没有丝毫犹豫,怀着敬仰和憧憬,选择了医学检验专业。本科毕业后,他又如愿进入浙江大学医学院附属妇产科医院从事研究工作。这期间,他有幸加入黄荷凤院士团队,接触了生殖遗传、出生缺陷防控等方面的临床和科研工作,并在黄院士的指导下,和徐晨明教授在浙妇保创建了生殖遗传科,主要从事遗传检测的相关业务。从此,打开了通向破译“出生缺陷密码”的大门。

  “遗传检测技术是一个飞速发展的领域,时时需要学习,处处存在挑战,我非常喜欢这个工作,也想在这个领域有所成就,帮助更多的家庭。”陈松长说,为了业务上有更大进步,为了更新自己的知识储备,在工作多年后,怀着对医学强烈的求知探索精神,他坚持边工作边学习,不仅考上了研究生,还在复旦大学获得了生物与医药专业的博士学位。

  与此同时,他也进入复旦大学附属妇产科医院工作。在这里,他得以将自身所学于临床中进行实践,在生殖遗传领域不断探索努力。

  矢志守护 生殖健康

  据资料显示,我国每年大约有80万-120万出生缺陷患儿,占出生人口总数的5.6%,而缺陷儿一旦出生,将给家庭和社会带来巨大的痛苦和负担。怎样才能减少和防止出生缺陷儿的发生,孕育一个健康宝宝,这是陈松长目前主要的研究方向。

  “出生缺陷是指由于遗传因素或者环境因素等原因,导致新生儿在出生时存在身体结构或者功能上存在异常的情况。”陈松长说,加强出生缺陷综合防治尤为重要,可以有效减少先天缺陷孩子的出生。

  为了进一步从源头阻断出生缺陷,作为复旦大学附属妇产科医院遗传中心分子诊断平台的负责人,陈松长与团队成员一起,在黄荷凤院士和徐晨明教授的指导下,建成贯穿全生命周期的基因组医学研究和应用平台,不断提高医疗服务质量和出生缺陷防控水平,成功阻断了4000多个家庭严重遗传病儿的出生。

  通过潜心研究,他还一次次取得突破性成果,引领专业发展方向:针对新发基因突变导致的出生缺陷无法通过无创产前筛查的难题,研发NIPT2新技术,通过准确区分胎儿与母体基因组,实现了从母体外周血中同时检出胎儿的染色体病和单基因病,成果发表在著名期刊Nature Medicine和Cell discovery,并获得复旦大学2022年十大科技进展提名奖;

  针对临床工作中马德隆畸形家系的致病基因位于染色体末端同源区重组,无法进行连锁分析的难题,根据卵子发生的规律,创建了第一极体-第二极体-胚胎序贯单基因病检测新技术,诞生了世界首例序贯PGT诊断婴儿;

  研发基于家系信息结合UKBB数据库的糖尿病PRS+模型,成功实现胚胎的多基因病风险排序,把患糖尿病风险最低的胚胎植入子宫,将糖尿病等复杂疾病的防控提前至孕前,为国际首创。

  “前段时间,听闻有一个聋哑学校的校长说,因为出生缺陷防控和救助体系越来越完善,现在聋哑孩子越来越少了。当时听了以后,感觉做这个事情特别有成就感,能够帮助那么多家庭。这也是我研究的动力所在。”陈松长说,随着二胎、三胎政策的放开和高龄产妇的增多,对产前筛查的要求越来越高,他将继续坚守岗位,突破更多出生缺陷防控领域的瓶颈,竭尽全力守护更多孕产妇和新生儿的健康。

  热心公益 心系家乡

  在孜孜不倦地勇攀医学高峰的同时,他还在复旦大学从事本科生和研究生教学工作,做好“传帮带”。工作之余,他热心公益事业,参加各种公益科普讲座,加强预防出生缺陷防治的社会宣传和健康教育。

  2021年4月,由陈松长发起的“红房子出生缺陷联盟”在上海成立。该联盟主要与全国的各大妇保院开展广泛合作,建立集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台,打破地域壁垒,实现高效远程会诊。

  当谈到是否可以和家乡的医院建立合作、结成联盟时,陈松长表示,只要家乡有需要,他一定大力支持。作为一名走出去的宁海人,他也一直关注着家乡的发展变化,并经常回老家探亲,家乡的发展变化也让他由衷自豪。

  “这几年宁海的医疗卫生事业发展很快,政府也投入了大量资金,建起了许多医院和医疗设施,让群众看病不再愁和难,增进了民生福祉。”陈松长希望能结合宁海实际,发挥自身技术专长回馈家乡。同时,加强对家乡医院的技术帮扶,竭尽所能地在业务指导、学科共建、人才培养、资源共享等方面,努力为家乡医院提供更多的技术帮扶和人员培训,推动优质医疗资源纵向流动,助力家乡大健康产业发展。

  “不仅是医疗水平的进步,”陈松长坦言如今走在宁海的道路上,他时常会感叹于宁海这些年惊人的变化。“城市建设日新月异,特别是从高速下来,沿着桃源南路行驶,两边绿树环绕、高楼林立、交通便捷,宁海越来越漂亮啦。如果有机会,我也会邀请上海的朋友们一起来感受家乡的美丽,逛逛前童古镇、泡泡深甽温泉、尝尝特色美食,希望家乡的发展越来越好!”陈松长说。

发表评论
0评